Rychlá a přesná diagnóza tuberkulózy je důležitá pro včasné zahájení léčby a zastavení šíření bakterií v organizmu. Molekulárně genetická identifikace mykobakterií je citlivá a v porovnání s jinými metodami velice rychlá. V naší laboratoři je detekce mykobakterií prováděna z parafinových bloků, nebo ze sputa. DNA je izolována standardním postupem za použití proteinázy K a v případě sputa i lysozymu a N-acetyl-L-cysteinu. Průkaz Mycobacterium spp. je prováděn pomocí nested PCR amplifikující 142 bp fragment genu kódujícího 65-kDa antigen, který je vysoce konzervovaný u různých druhů rodu Mycobacterium. Detekce komplexu Mycobacterium tuberculosis (M. tuberculosis, M. bovis BCG, M. microti, M. africanum) je prováděna pomocí nested PCR amplifikující 106 bp část inzerční sekvence IS6110, která se v genomu M. tuberculosis vyskytuje ve více kopiích.