Amplifikace genu HER-2/neu je spojená se signifikantně horším přežíváním u pacientek s metastatickým karcinomem prsu. HER-2/neu je lokalizovaný na dlouhém raménku chromosomu 17 a koduje expresi transmembránového glykoproteinu, který patří do rodiny epidermálních růstových receptorů s tyrosin-kinázovou aktivitou a má významnou roli při vzniku a progresi karcinomu prsu.
Detekce HER-2/neu v karcinomu mléčné žlázy je možná buď stanovením amplifikace genu nebo průkazem nadměrné exprese proteinu v nádorové tkáni. V přednášce budou prezentovány naše zkušenosti s vyšetřováním HER-2/neu u více než 2000 pacientek s karcinomem prsu. Imunohistochemická detekce proteinu a molekulárně-genetický průkaz amplifikace genu HER-2/neu jsou metody komplementární, přičemž imunohistochemie slouží jako metoda skríningová a cytogenetické vyšetření, například fluorescenční in situ hybridizací (FISH), je třeba považovat za metodu konfirmační před vlastní terapií Herceptinem.